در تست غربالگرى سه ماهه اول باردارى[1] دو نوع اندازهگيرى به همراه سن مادر مورد استفاده قرار مىگيرد تا ريسك سندرم داون، تريزومى 18 و تريزومى 13 محاسبه شود.
يكى از اين اندازهگيرىها با سونوگرافى خاصى انجام مىشود كه به آن اندازهگيرى NT[2] مىگويند و ديگرى آزمايشهايى است كه روى خون مادر انجام مىشود.
اندازهگيرى NTدر سونوگرافى
اندازهگيرى NTبا سونوگرافى خاصى كه از ابتداى هفتة 11 (0+11) تا انتهاى هفتة 13 باردارى (6+13) قابل انجام است، صورت مى‌گیرد. در اين نوع سونوگرافى مقدار مايع در پشت گردن جنين كه به آن NT مىگويند، اندازهگيرى مىشود. تمام جنينها در اين قسمت داراى مقدارى مايع هستند كه اين‌مقدار در جنينهاى مبتلا به سندرم داون تمايل به افزايش دارد.
سونوگرافى NT همچنين در موارد زير كاربرد دارد:
1- زنده بودن جنين را تأييد مىكند.
2- سن باردارى را تأييد مىكند.
3- باردارىهاى دوقلو را تشخيص مىدهد.
4- آن دسته از اختلالات هنگام تولد را كه در اين سن باردارى قابل تشخيص هستند، بررسى مىكند.
در آزمايش خون مادر سطح دو ماده كه معمولاً در خون تمامى زنان باردار يافت مىشود مورد اندازهگيرى قرار مىگيرد: PAPP-A، و بتا HCGآزاد.
در باردارىهاى توأم با ابتلاء جنين به سندرم داون مقدار دو مادة مزبور تمايل به خروج از مقادير مورد انتظار را نشان مىدهد.
نتايج حاصل از غربالگرى سه ماهة اول
نتايج حاصل از غربالگرى سه ماهة اول به ما مىگويد كه به چه احتمالى باردارى توأم با سندرم داون، تريزومى 18 و يا تريزومى 13 خواهد بود كه در گزارش غربالگرى به آن ريسك ابتلاء گفته مىشود.
پس از غربالگرى سه ماهة اول
نتـايــج غربالگرى ســه ماهة اول به پــزشك مىگويد كه آيا لازم است تسـتهاى تشخيصى نظير آمنيوسنتز براى خانم باردار انجام شود يا خير. اكثر زنان پس از انجام غربالگرى نتايجى دريـافـت مىكنند كه بر مبناى آنها نياز به انجام تستهاى تشخيصى منتفى است، اما به زنانى كه ريسك سندرم داون، تريزومى 18 و تريزومى 13 آنان بيش از ميزان نرمال باشد، انجام تستهاى تشخيصى نظير آمنيوسنتز پيشنهاد مىشود.
صرف‌نظر از سن مادر و يا نتايج غربالگرى سه ماهة اول، تصميم به انجام تستهاى تشخيصى، تصميمى كاملاً شخصى است.
تستهاى تشخيصى
تستهاى تشخيصى، نمونهبردارى از پرزهاى جفتى و آمنيوسنتز را شامل مىشود. نمونههاى گرفته شده براى انجام اين تست حاوى سلولهاى جنين است. آزمايشگاه با انجام تستهايى به روى اين سلولها درمىيابد كه آيا جنــيــن بــه اختلالات كروموزومى مـبتلا است يــــا خــيـــر. انــجام آزمايشهاى تشخيصى به طور معمول به تمامى زنــان بــاردار پـيشنهاد نمىگردد زيــرا احتمال سقـط جـنــين را بالا مىبـرند، با وجود اين اكثر زنـانى كه تستهاى تـشخيصــى را انــجام مىدهند دچار سقط يا ديگر عوارض ناشى از تستهاى مزبور نمىشوند و در عمل نتايج تستها به زنان باردار آرامش و اطمينان خاطر زيادى مىبخشد.
مزاياى غربالگرى سه ماهه اول
1- انجام غربالگرى دقيقتر و زودتر، كه باعث ايجاد آرامش خاطر در بسيارى از زنان مىشود.
2- با انجام سونوگرافى NT امكان تشخيص بعضى از اختلالاتِ بارز هنگام تولد وجود دارد.
محدوديتهاى غربالگرى سه ماهه اول
1- حدود 5% (1 نفر در هر 20 نفر) از زنانى كه اين غربالگرى روى آنان انجام مىشود، به عنوان ريسك بالا مشخص مىشوند. اما در عين حال اكثر زنانى كه ريسك آنان بالا است بچههاى نــرمــال بــه دنــيا مىآورند.
2- بـــراى انــجام تستهاى تشخيصى رايج بايد تا سه ماهة دوم بــاردارى منتظر ماند.
3- غـــربــالــگرى اختلالات لولة عصبى جنين با اين تست قابل انجام نيست و بايد با تست كوآد ماركر در سه ماهة دوم باردارى انجام شود.
اختلالات كروموزومى عوارضى هستند كه در آنها تعدادی و يا قسمتى از كروموزومها افزايش و در مواردى كاهش مىيابد و يا در تعدادى از كروموزومها بازآرايى (چينشِ مجدد) قطعات مشاهده مىشود. این اختلالات مىتوانند بر روند تكامل ذهنى يا فيزيكى جنين تأثير منفى بگذارند. سندرم داون كه تريزومى 21 نيز نامیده می‌شود شايعترين اختلال كروموزومى است. افراد مبتلا به اين سندرم به جاى 46 كروموزوم، 47 كروموزوم دارند و دچار سطوح مختلفى از مشكلات فيزيكى و ذهنى هستند. احتمال بروز سندرم داون در باردارى زنان در هر سنى وجود دارد اما اين احتمال با افزايش سن مادر افزايش مىيابد.
اختلالات هنگام تولد اختلالاتى هستند كه نوزاد با آنها متولد مىشود. مثالهايى از اختلالات هنگام تولد شامل باز بودن لولة عصبى، اختلالات قلبى و بيمارى لب‌شكرى است. تمامى زنان صرف‌نظر از سن آنان و سابقة فاميلى و باردارىهاى قبلى به احتمال 2% تا 3% صــاحب فــرزندى مــبتلا به اختلالات هنگام تولد مىشوند.
انجــام ســونوگــرافـى در فاصلة هفتههاى 18 تا 20 باردارى كه به تمامى زنان باردار توصيه مىشود، براى بررسى دقيقتر اختلالات هنگام تولد و روند تكامل جنين صورت مىگيرد.